Miastenia Gravis: rari, stanchi e invisibili

Intervista di Greta Piccininni.

La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare molto diffusa, sebbene rientri tra le malattie rare.

Per motivi ancora non del tutto chiari, il sistema immunitario colpisce la struttura che realizza il passaggio dell’impulso nervoso dal nervo al muscolo e compromette quindi il normale funzionamento del sistema muscolare, traducendosi nella stanchezza tipica della malattia.

Si tratta di una malattia invisibile, e questo comporta il disagio di dover fronteggiare non solo i sintomi e i problemi causati dalla malattia stessa, ma contemporaneamente anche i pregiudizi e la scarsa conoscenza degli altri, che spesso non comprendono la situazione complessa in cui si trova chi riceve la diagnosi di miastenia.

Ne abbiamo parlato con Maya Uccheddu (Lady Miasthenia), persona con miastenia che ogni giorno sui social si impegna a fare informazione e sensibilizzazione sulla patologia, e con l’Associazione Italiana Miastenia, di cui lei stessa fa parte come volontaria.

La Miastenia Gravis è una malattia rara e molto invalidante. Ci vuole raccontare quali sono i principali sintomi e i problemi che comporta nella vita di chi ne soffre?

“La miastenia è una malattia neuromuscolare rara che colpisce i muscoli volontari. I sintomi sono tantissimi, come tanti sono i muscoli coinvolti. Colpisce in maniera veramente molto diversa ogni paziente, sia come numero di sintomi che come gravità.

Spesso, si possono presentare sintomi oculari come vista doppia o annebbiata, fotofobia e una palpebra abbassata (o talvolta entrambe). Quest’ultimo è un sintomo molto caratteristico che si chiama ptosi.  Per alcuni pazienti sono proprio i muscoli oculari quelli colpiti e, per questo, si parla di miastenia oculare. Ma la miastenia può colpire anche i muscoli di braccia, mani e gambe, o anche i muscoli del viso. Capita addirittura di non riuscire neppure a sorridere. Certe volte può comportare difficoltà a parlare o voce nasale. Può colpire i muscoli della deglutizione e masticazione. Può colpire i muscoli del collo, cosicché diventa difficile tenere dritta anche la testa, tanto da doverla sorreggere.

Questa malattia può arrivare ad essere talmente grave da colpire i muscoli respiratori e, in una piccola percentuale, la miastenia è ancora mortale. La compromissione dei muscoli respiratori porta ad ospedalizzazioni anche molto lunghe in terapia intensiva. Un evento veramente traumatico che lascia un segno indelebile. Per fortuna, sono in arrivo tante nuove terapie, di cui c’è veramente bisogno, anche perché, purtroppo, una percentuale di pazienti è refrattaria, ovvero non risponde ai farmaci oggi in uso.

Una cosa che accomuna un po’ tutti i pazienti in maniera variabile è la stanchezza. Una stanchezza difficilissima da spiegare, un vero e proprio sintomo che, anche se chiamiamo stanchezza perché è la cosa che più ci si avvicina, non è una stanchezza normale.

Inoltre, la caratteristica della miastenia è il fatto che più si usa il muscolo colpito, più il sintomo diventa evidente. Questo vuol dire che può capitare di star bene la mattina ma essere completamente debilitati dai sintomi a fine giornata. È una situazione che fluttua tantissimo e può cambiare di settimana in settimana, di giorno in giorno e, nello stesso giorno, da un’ora all’altra. Tutto questo, unito all’invisibilità della malattia, la rende veramente difficile da comprendere.”

Maya, quando ha scoperto di soffrire di Miastenia Gravis e qual è la sua storia di convivenza con questa malattia?

“Io ho la diagnosi di miastenia da un anno, ma ho sintomi da almeno 6 anni prima della diagnosi. Quindi ci convivo da un bel po’. Ho iniziato con vista offuscata, soprattutto a fine giornata, e stanchezza. Ho visto tantissimi oculisti, ma non era facile capire cosa mi succedeva. Poi, negli anni, si sono aggiunti altri sintomi come difficoltà a deglutire e debolezza alle gambe, fino a che nel 2020 non mi si è chiusa una palpebra. A quel punto ho ricevuto, però, la diagnosi sbagliata di paralisi “a frigore”.

Solo dopo mesi, finalmente, si è arrivati a pensare alla miastenia, ma gli esami per gli anticorpi erano negativi, dal momento che ho la forma sieronegativa, che non si diagnostica con gli esami del sangue. Pertanto, ho avuto una diagnosi definitiva di miastenia sieronegativa solo a gennaio 2022. Quando ho ricevuto la diagnosi erano state colpite anche le braccia e la masticazione. Ormai, mangiavo il cibo frullato, soprattutto la sera quando i muscoli erano più stanchi.

La diagnosi è stata quasi un sollievo: finalmente sapevo con certezza cosa causava i miei sintomi! Dopo la diagnosi, però, ho avuto comunque qualche peggioramento perché la miastenia è così, è imprevedibile, ed è proprio questa la parte più difficile da gestire.

Fortunatamente sono seguita benissimo e rispondo bene ai trattamenti. È stato molto importante per me, a diagnosi ricevuta, cercare subito un’associazione di pazienti, e oggi sono membro dell’AIM. All’interno di queste realtà si trova tanto aiuto e sostegno e, se si ha voglia di essere coinvolti attivamente, l’associazione gestisce tantissime attività.”

La Miastenia Gravis rientra tra le malattie invisibili. In tutti i momenti dalla scoperta della malattia quando e perché si è sentita invisibile?

“Ho sentito il peso dell’invisibilità per anni, sinché non è apparso uno dei pochi sintomi visibili della miastenia, la ptosi (la palpebra abbassata). Per anni ho dovuto raccontare minuziosamente i miei sintomi. Poi, anche se si provava qualche test diagnostico, purtroppo, con test tutti negativi e di fronte a nulla di visibile, sono spesso stata lasciata a vedermela da sola con i miei sintomi, poiché i medici per primi non capivano cosa avessi. Con la ptosi questa situazione è un po’ cambiata: avevo, finalmente, ahimè, un sintomo ben visibile.

Adesso, dopo la diagnosi, mi sento fortunata: le persone che mi sono vicine capiscono, anche se la malattia è invisibile, e so che questa è più l’eccezione che la regola.

So che, spesso, per molti è davvero un problema essere capiti. Io cerco sempre di spiegare a tutti cosa sia la miastenia e cosa comporta. Per rendere i sintomi visibili io li disegno. Non sono più invisibili una volta che sono sotto i tuoi occhi come illustrazione! Sin dalla diagnosi, ho iniziato a postare illustrazioni sulla mia vita con la miastenia su Instagram come Lady Myasthenia e nel blog del mio sito”

Quali possono essere alcune delle priorità su cui occorre agire per poter migliorare la vita delle persone con miastenia e quali sono le attività messe in campo in proposito dalla vostra Associazione AIM – Associazione Italiana Miastenia?

“Nell’ultimo periodo è emerso come sia importante per i pazienti avere, dopo la diagnosi, un supporto multidisciplinare che comprenda:

• Un SUPPORTO PSICOLOGICO, perché la miastenia gravis (MG) è una malattia invisibile e fluttuante. Come per qualsiasi altra malattia, la diagnosi di MG rappresenta uno sconvolgimento nella vita dei pazienti e di chi li assiste. L’annuncio della diagnosi rappresenta un punto di svolta nel rapporto tra i pazienti, i caregiver e i loro cari, poiché cambia il modo in cui questi vengono percepiti e le loro modalità di socializzazione. I pazienti e i caregiver devono adattarsi a una nuova vita quotidiana, che avrà un impatto sul modo in cui interagiscono con le persone che li circondano. Essendo un processo difficile, i pazienti possono essere a rischio di desocializzazione: le persone intorno a loro fraintendono o non riconoscono adeguatamente la malattia, sia perché non è visibile, sia perché i pazienti stessi non hanno le risorse per spiegare l’impatto della MG, soprattutto subito dopo la diagnosi. La desocializzazione può anche derivare dalle limitate opportunità di attività di gruppo, con pazienti e caregiver costretti a rinunciare ad alcuni dei loro hobby a causa della MG. Ci sono giorni in cui si può stare benissimo e giorni in cui le persone non riescono ad alzarsi dal letto e compiere le attività quotidiane più semplici, come pettinarsi i capelli, lavarsi i denti ecc… Per le persone con MG questa situazione è molto spesso difficile da gestire e anche da far comprendere alle persone che le circondano.

• Un SUPPORTO NUTRIZIONISTA perché, spesso, per la MG vengono assunti farmaci cortisonici, con la conseguenza di un notevole aumento del peso. Sarebbe, quindi, opportuno avere delle raccomandazioni nutrizionali e anche una dieta specifica, in particolar modo per le giovani donne, che sono maggiormente colpite dalla MG.

• Un SUPPORTO LEGALE in quanto la miastenia gravis ha un forte impatto sulla vita professionale dei pazienti e può limitare le attività che possono essere svolte in una giornata, a causa del dolore, dell’affaticamento o della diminuzione del tempo che possono dedicare al lavoro. Per questo motivo, la flessibilità delle condizioni di lavoro, e in particolare degli orari, è fondamentale. Ancora oggi i pazienti riscontrano difficoltà ad ottenere invalidità e legge 104, perché molto spesso la commissione medica non conosce la patologia. Una delle principali conseguenze dell’invisibilità è proprio questa: non vengono riconosciuti i diritti.

L’AIM Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative – Amici del Besta ODV, nasce a Milano il 10 Dicembre 1981 come organizzazione di volontariato, per divulgare la conoscenza della miastenia tra il pubblico e gli operatori sanitari e rappresenta un importante riferimento per i pazienti affetti da miastenia e malattie immunodegenerative.

I suoi fondatori sono stati il prof. Giorgio Micoli, paziente miastenico che per curarsi dovette andare in America perché in Italia la miastenia era ancora ignorata, il prof. Ferdinando Cornelio, Direttore Scientifico dell’ Istituto Carlo Besta di Milano, che era tra i primi medici neurologici italiani ad occuparsi di Miastenia Gravis  e la paziente miastenica Lucia Tarallo, che aveva intrapreso un percorso per testare la plasmaferesi in Inghilterra, quando ancora in Italia la procedura non veniva eseguita sui pazienti miastenici. La sede nazionale dell’associazione si trova presso la Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.

La nostra Associazione cerca di dare un supporto a 360° gradi sia ai pazienti che ai loro caregiver. Si propone di divulgare la conoscenza della miastenia gravis tra il pubblico e gli operatori sanitari, di sensibilizzare le strutture sanitarie affinché affrontino in modo corretto questa malattia con diagnosi tempestive e cure adeguate, di diffondere sul territorio nazionale le nuove conoscenze scientifiche, in modo da rendere sempre più efficace il trattamento della malattia; di incoraggiare e finanziare la ricerca delle cause, il modo di svilupparsi e di progredire della miastenia.

L’A.I.M. ha altre tre sedi in Italia e a breve una quarta a Palermo:

1. Sede di Bergamo: c/o Neurologia- Ospedale di Bergamo ASST Papa Giovanni XXIII- Piazza OMS- Organizzazione Mondiale della Sanità, 1-24127 BERGAMO.
2. Sede della Campania: c/o Neurofisiopatologia- Ospedale Cardarelli di Napoli- Via Antonio Cardarelli- 80131 NAPOLI.
3. Sede di Roma: c/o Ambulatorio di Neurologia- Ospedale Santa Maria – Via San Giovanni in Laterano n 155, Palazzina P piano terra, 00184 Roma.

L’obiettivo dell’Associazione è quello di essere presenti in più Regioni di Italia, in modo da dare il giusto supporto ai pazienti, soprattutto in quei luoghi dove c’è ancora tabula rasa riguardo la miastenia”.

Per maggiori informazioni vai sul sito dell’Associazione cliccando sul logo qui sotto

Riferimenti

https://www.miasteniaday.it/cose-la-miastenia/la-miastenia-grave/ consultato il 24/05/2023

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